ヒトの染色体の数は46本。ではその中に遺伝子はいくつあるだろうか？また、遺伝子の本体であるDNAの塩基配列はいくつあるのだろうか？
ヒトゲノムの塩基配列の解読を目的とするヒトゲノム計画は1984年に最初に提案され、解読作業は1991年から始まった。そして2003年4月14日に解読完了が宣言された。
ヒトのDNA塩基配列は約31億塩基対あり、細胞核内で24種の線状DNAに分かれて染色体を形成している。また、ヒトの遺伝子数の推定値は2万1787個であると2004年10月21日付の英科学誌ネイチャーに掲載された。（ただし、遺伝子数は個人差などにより多少の変動が見込まれる）
